Sindrome di Rett: nuova sperimentazione clinica sulla all’ospedale Santa Maria alle Scotte

La sperimentazione clinica condotta dal team di ricerca sulla sindrome di Rett dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Senese vede anche la collaborazione del neonatologo Claudio De Felice, della biologa Silvia Leoncini e del il personale infermieristico del reparto e la Farmacia Ospedaliera.

“La sindrome di Rett – spiega il dottor Hayek – è una patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le bambine durante i primi anni di vita. L’obiettivo dello studio è il trattamento dei sintomi respiratori principali della malattia, in particolare l’apnea, l’iperventilazione e la disritmia respiratoria”. La sperimentazione clinica è effettuata in collaborazione con i maggiori centri Rett di eccellenza degli Stati Uniti, dell’Europa e dell’India, ed avrà una durata complessiva di circa un anno. “Lo studio – aggiunge il dottor De Felice - prevede in totale l’arruolamento, entro il prossimo autunno, di 129 pazienti con sindrome di Rett con diagnosi genetica, età superiore ai 13 anni e disfunzione respiratoria grave e documentata. Il target per l’ospedale di Siena è di 15-30 pazienti arruolabili”.

A agosto scorso il team di ricerca dell'AOU Senese aveva ottenuto un importante riconoscimento sulla correlazione tra alterazione del microbioma intestinale e  sindrome di Rett. Lo studio scientifico era stato pubblicato sulla rivista statunitense Microbiome e condotto in collaborazione con l’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Careggi, l’Università di Trento e la Fondazione Edmund Mach di San Michele all’Adige. “La scoperta di un dismicrobismo - secondo Hayek - può spiegare il processo infiammatorio, che continuiamo a vedere ripetutamente nella sindrome di Rett, e la stipsi ostinata, che aggrava il quadro clinico”. Nel dettaglio è stata studiata la flora batterica intestinale delle pazienti affette da sindrome di Rett, ed è emersa un’importante alterazione della popolazione microbica intestinale formata da miliardi di batteri e funghi, indicando l’importanza che questa alterazione ha sull’asse intestino-cervello con infiammazione cronica, disregolazione dell’immunità e alterazione funzionale intestinale. “Il lavoro pubblicato - aggiunge il neonatologo Claudio De Felice - è unico nel suo genere, grazie all’impiego di tecniche molecolari di avanguardia. La scoperta può portare ad una terapia complementare probiotica in grado di migliorare la qualità della vita delle piccoli pazienti”.

Fonte: Ufficio stampa AOU Senese