Screening prenatale, un test non invasivo per l'identificazione di anomalie cromosomiche

Un test di screening per la diagnosi prenatale in grado di individuare in maniera non invasiva le più frequenti anomalie cromosomiche. La Toscana è la prima a validarlo in Italia. Il progetto, "Ottimizzazione e validazione di un test di screening per la diagnosi prenatale non invasiva delle aneuploidie cromosomiche", è stato approvato dalla giunta regionale, che ha destinato all'Azienda ospedaliero universitaria di Careggi 249 mila euro per la realizzazione del progetto.

"Quello toscano è il primo servizio sanitario in Italia a investire su uno screening precoce basato sul Dna circolante con una sensibilità del 99%, ed esente dal rischio di abortività nell'ambito di percorsi specificamente studiati - sottolinea l'assessore Marroni - Questo consentirà di ridurre l'attività di diagnosi prenatale invasiva, con un vantaggio nella tutela della gravidanza".

Dal 2007 la Regione Toscana attua un protocollo di screening del primo trimestre biochimico ed ecografico. Il trial oggetto di finanziamento è parte di un progetto pilota avviato a fine 2012 dal Centro unico diagnosi prenatale ospedale Palagi dell'azienda sanitaria fiorentina e dalla SOD (Struttura organizzativa dipartimentale) Diagnostica genetica di Careggi, con il principale obiettivo di ottimizzare un test non invasivo a partire da un prelievo di sangue periferico, sfruttando l'esperienza e la strumentazione delle due strutture, al fine di inserirlo nel percorso di screening del primo trimestre.

Ad oggi sono state arruolate per lo studio circa 1.300 donne in gravidanza, che hanno avuto accesso allo screening del primo trimestre presso il Centro unico diagnosi prenatale ospedale Palagi (e alle quali è stato chiesto un prelievo di sangue periferico, dopo sottoscrizione di un consenso informato alla ricerca). Durante questa fase preliminare i dati sono stati analizzati utilizzando vari metodi bioinformatici proposti in letteratura, al fine di valutare quale di essi si adatti meglio alle esigenze toscane. Ad oggi sono stati sequenziati 120 campioni di controllo, per ottimizzare i protocolli di laboratorio e costruire un data-set di riferimento. Il trial consentirà l'analisi di ulteriori campioni in due fasi: la prima per la completa definizione del data-set di riferimento e per la stesura delle procedure di laboratorio e ambulatorio e la seconda per l'analisi di campioni in cieco al fine di validare la metodica e determinare la sensibilità e la specificità del test.

I risultati di questo progetto consentiranno una corretta valutazione di fattibilità per l'introduzione di questo test nel percorso diagnostico in gravidanza del Servizio sanitario regionale.

FONTE. Toscana Notizie