Il bando congiunto di Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo — giunto alla sua quarta edizione — ha finanziato 26 nuovi progetti di ricerca, con un investimento complessivo di circa 3,6 milioni di euro. I gruppi selezionati provengono da 11 diverse regioni italiane, con 2 di questi esclusivamente toscani. I progetti coprono aree che vanno dallo studio di geni associati a malattie rare la cui funzione è ancora poco definita, all’esplorazione di casi in cui una stessa mutazione può causare molteplici fenotipi, fino all’identificazione di modificatori genetici in grado di influenzare la gravità o l’espressione delle patologie.

I progetti toscani finanziati. In Toscana risultano selezionati due studi. Nell’Università di Pisa, il gruppo guidato da Massimiliano Andreazzoli condurrà il progetto intitolato Studio dei meccanismi di PRR12 nella sindrome neuro-oculare: modelli sperimentali e prospettive terapeutiche, volto a investigare il ruolo del gene PRR12, la cui inattivazione risulta collegata a anomalie nello sviluppo del cervello e degli occhi. All’Università di Firenze, con il coinvolgimento dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS, il team guidato da Valerio Conti e Pasquale Bianco studierà il gene TMEM63B, che codifica per un canale ionico meccano-sensibile. Le mutazioni in questo gene sono associate a forme di encefalopatia epilettica dello sviluppo con anomalie della sostanza bianca. L’investimento complessivo destinato ai progetti toscani ammonta a circa 350.000 euro

Obiettivi della ricerca. Il progetto su PRR12 mira a chiarire i meccanismi molecolari e di sviluppo che portano a patologie neuro-oculari legate a mutazioni genetiche. Considerando che le anomalie si manifestano nelle prime fasi della vita e non sono direttamente osservabili nell’uomo, il team pisano utilizzerà modelli sperimentali per ricostruire la dinamica dello sviluppo neurologico e oculare.

Lo studio su TMEM63B presso l’Università di Firenze e AOU Meyer si propone di analizzare come le variazioni nel gene influenzino la funzionalità del canale ionico, con effetti sullo sviluppo neurologico e sulla struttura della sostanza bianca: un passo essenziale per comprendere le basi genetiche di forme complesse di encefalopatia e potenzialmente aprire la strada a future strategie terapeutiche.

Un segnale per la Toscana. Il finanziamento di due progetti toscani all’interno di un bando nazionale di alto profilo conferma il contributo della regione alla ricerca sulle malattie rare. I gruppi di Pisa e Firenze — operanti rispettivamente in ambito accademico e clinico — testimoniano la capacità di produrre ricerca competitiva anche in contesti spesso meno visibili.