Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2019 promosso dalla Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare: finanziati complessivamente 35 progetti di ricerca su 34 malattie genetiche.
In particolare, in Toscana sono stati finanziati tre progetti di ricerca che hanno ottenuto fondi per un totale di oltre 660mila euro.
I gruppi di ricerca che hanno ottenuto fondi, dopo un’attenta selezione della Commissione medico-scientifica composta da 30 scienziati di statura internazionale provenienti da diversi Paesi del mondo per garantire l’oggettività della scelta, sono quelli di Gianmichele Ratto dell’Istituto di Nanoscienze del Consiglio nazionale delle ricerche di Pisa, Vincenzo Sorrentino del Dipartimento di Medicina Molecolare e Sviluppo dell’Università di Siena e di Laura Baroncelli della Fondazione Stella Maris di Calambrone (PI).
Il progetto di Gianmichele Ratto del CNR riguarda le malattie dello spettro autistico, disturbi dello sviluppo neuronale che coinvolgono principalmente il linguaggio, la comunicazione e l'interazione sociale. Scopo del progetto è valutare se ci sia una correlazione tra un’errata regolazione degli ioni cloro all’interno delle cellule nervose e la malattia. Inoltre, i ricercatori studieranno in modelli animali di autismo l'efficacia di un farmaco già utilizzato in alcune malattie cerebrali, la bumetanide, in grado di agire sul flusso del cloro.
All’Università di Siena, invece, Vincenzo Sorrentino sarà partner di un progetto coordinato dall’Università di Chieti-Pescara dedicato a una rara malattia dei muscoli, la miopatia tubulare aggregata, caratterizzata da dolori muscolari, crampi, debolezza. Grazie a una migliore comprensione dei meccanismi molecolari, ancora poco noti, sarà possibile disegnare terapie mirate in futuro.
Riguarda infine una rara malattia metabolica, il deficit di trasporto della creatina, il progetto di Laura Baroncelli della Fondazione Stella Maris. L’impatto di questa patologia è soprattutto a livello del cervello: i pazienti presentano infatti disabilità intellettiva già in età precoce, epilessia e comportamenti di tipo autistico. Al momento non esistono cure: obiettivo di questo progetto, che si svolgerà in partnership con l’Istituto italiano di tecnologia, sarà mettere a punto nel modello animale un approccio di terapia genica, che consenta tramite un vettore di origine virale di trasferire una versione corretta del gene difettoso direttamente nel cervello dei pazienti. Il trasferimento genico a livello cerebrale è particolarmente sfidante, perché occorre superare la barriera emato-encefalica che normalmente ha il compito di proteggere il nostro cervello da “intrusioni” esterne. I ricercatori studieranno inoltre mediante tecniche innovative di imaging cerebale, i circuiti nervosi del cervello sono influenzati da questo difetto genetico nelle diverse fasi della progressione della malattia.
Nell’ambito del bando di concorso 2019 sono stati presentati 326 progetti, tutti sottoposti al vaglio della Commissione medico-scientifica della Fondazione che per la selezione si è avvalsa del metodo del peer review, ovvero “revisione tra pari”, lo stesso impiegato dalle riviste scientifiche internazionali per i lavori da pubblicare. Complessivamente sono 50 i gruppi di ricerca che hanno meritato un finanziamento, per un totale di oltre 11 milioni di euro destinati alla ricerca scientifica di eccellenza.
Lascia un commento